中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症有什么症状

2019-05-18 222人阅读

问题描述: 中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症有什么症状

医生回答(2)

病情分析:

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状有身体发育缓慢、肌肉萎缩、肝脏肿大等,需要根据具体的症状表现进行治疗。

1、身体发育缓慢

该疾病是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会影响身体的正常发育,从而导致身体发育缓慢,出现身高偏矮、体重偏轻等情况。

2、肌肉萎缩

由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会影响身体的正常运动,导致肌肉萎缩,从而出现运动障碍的情况。

3、肝脏肿大

由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会导致肝脏中的中链脂肪酸和氨基酸氧化过程发生障碍,导致肝脏肿大,同时也会伴有黄疸的症状。

除了上述常见的症状之外,患者还有可能会出现身体乏力、食欲不振、恶心呕吐等症状,需要及时去医院就诊,并在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗,能够起到缓解的症状。

2023-07-24 举报

病情分析:你好,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗?这种病应该还是很严重的,是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐,其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。祝你幸福生活

2019-05-18 举报
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