2019-05-18 222人阅读
问题描述: 中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症有什么症状
医生回答(2)
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 普内科
病情分析:
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状有身体发育缓慢、肌肉萎缩、肝脏肿大等,需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、身体发育缓慢
该疾病是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会影响身体的正常发育,从而导致身体发育缓慢,出现身高偏矮、体重偏轻等情况。
2、肌肉萎缩
由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会影响身体的正常运动,导致肌肉萎缩,从而出现运动障碍的情况。
3、肝脏肿大
由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,会导致肝脏中的中链脂肪酸和氨基酸氧化过程发生障碍,导致肝脏肿大,同时也会伴有黄疸的症状。
除了上述常见的症状之外,患者还有可能会出现身体乏力、食欲不振、恶心呕吐等症状,需要及时去医院就诊,并在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗,能够起到缓解的症状。
曾宪付 主任医师
随州市中医医院 泌尿外科
病情分析:你好,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗?这种病应该还是很严重的,是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐,其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。祝你幸福生活