2019-05-15
问题描述： 苯丙酮尿症患者临死的症状？
医生回答(2)
病情分析：苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病，主要是由于苯丙氨酸在基因转变时，由于一种酶的缺失导致苯丙氨酸无法顺利转变为其它氨酸，从而导致苯丙氨酸的流失，苯丙氨酸的流失和其它氨酸的缺失会导致出现苯丙酮尿症。新生儿疾病筛查就是在婴儿的脚底抽3滴血通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍。未经治疗的患儿3～4个月后会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹，一般的是不会导致死亡的。
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。一般不会影响寿命。