2019-05-15
问题描述： 苯丙酮尿症是什么氨基酸多？
医生回答(1)
石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 儿科
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。检查会发现苯丙氨酸增多。