2019-05-15 869人阅读
问题描述: 先天愚型是多基因遗传病吗
医生回答(2)
刘泽群 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇产科
病情分析:
先天愚型不是多基因遗传病,而是一种染色体异常疾病。
先天愚型又称21-三体综合征,是一种常染色体异常疾病,也是一种比较常见的遗传缺陷性疾病,主要是由于21号染色体比正常多了一条,所以又称为21-三体综合征,是一种比较严重的疾病,一般会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、体格发育比较小等症状。
如果在怀孕期间发现胎儿存在先天愚型,建议及时终止妊娠,因为该疾病目前没有办法可以治愈,而且预后也比较差。如果是怀孕期间检查出胎儿存在先天愚型,建议及时做羊水穿刺检查,可以了解胎儿是否存在染色体异常的情况,如果检查结果正常,一般不需要过多担心,定期做好产检即可。
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该病有一定遗传性,具体遗传情况如下,母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。该病没有药物可以治疗,只能做好产前筛查,避免唐氏宝宝出生。