2021-05-14 744人阅读
问题描述: 新生儿phe初筛弱阳性?
医生回答(1)
陈婧 副主任医师
哈尔滨市第一医院 内分泌科
病情分析:你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。如果筛查为弱阳性,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,明确诊断。