2019-05-14
问题描述： 轻度苯丙酮尿症患者可以结婚吗？
医生回答(1)
郝鹏锴 主任医师
吉林省妇幼保健院 儿科
病情分析：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病属于遗传性疾病可以结婚，但是不建议怀孕生育的，如果怀孕生育则需要进行DNA检查。