2019-05-13
问题描述： 新生儿足底血phe弱阳性？
医生回答(1)
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析：根据你的描述，孩子的足底血检查phe阳性，这种情况说明，孩子患有苯丙酮尿症的可能性比较大，而这种疾病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传，诊断一旦明确，应该尽早的给予积极的治疗，主要是饮食疗法。