2019-04-24
问题描述: 小睑裂基因突变的原因?
医生回答(1)
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析:先天小睑裂综合症又称Komoto’综合症,睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。为常染色体显性遗传,常常为家族性发病,外显率100%。外观表现双侧完全性重度上睑下垂,倒向性内眦赘皮,睑裂长度一般<20mm(正常长25~30,宽7~12),内眦间距明显增宽,鼻背低平。