2019-04-15 443人阅读
问题描述: 苯丙酮尿症两次都偏高?
医生回答(2)
黄文渊 主治医师
杭州市红十字会医院 儿科
病情分析:苯丙酮尿症两次都偏高一般是遗传代谢病等原因造成。由于体内缺乏分解蛋白质的酶 ,从而导致苯丙酮升高,储存于血液和尿液内,造成尿、血中苯丙氨酸增高。通常不需药物治疗,早期进行饮食疗法即可恢复。新生儿在生后需要进行足底血筛查,若发现苯丙酮偏高则给予特制的奶粉和辅食等通常不会造成影响。
王志新 主任医师
中日友好医院 儿科
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。