2019-04-15
问题描述: 瓜氨酸血症的治疗方案?
医生回答(1)
杨方方 副主任医师
广州市第一人民医院 肿瘤血液科
病情分析:]。该病的诊断包括:血液、尿液氨基酸分析、遗传诊断。治疗方法:低蛋白饮食、血氨减少治疗、血氨明显升高时可进行血液或腹腔透析。通过对该患者的诊断,提示对先天性代谢异常引起的高氨血症的鉴别诊断应考虑伴有不明原因的头痛、呕吐、意识障碍、抽搐等中枢神经系统表现的患儿。血液和尿液氨基酸分析有助于诊断。