2019-03-31 688人阅读
问题描述: 苯丙酮尿症新生儿期筛查方法?
医生回答(2)
宋博今 主治医师
郑州市妇幼保健院 儿科
病情分析:你好,新生儿筛查时,如果发现孩子苯丙氨酸异常升高,就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基因突变,需要进一步查找病因。如果父母均为致病基因携带者,再生育时需在孕16-20周之间采羊水,对胎儿做PAH基因检测,如果胎儿遗传了两个突变,将来就会患病,建议终止妊娠,如果只遗传了一个突变或没有传到突变,出生后就不会患病。
王婷 副主任医师
绵阳市第三人民医院 内科
病情分析:你好,新生儿筛查时,如果发现孩子苯丙氨酸异常升高,就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基因突变,需要进一步查找病因。如果父母均为致病基因携带者,再生育时需在孕16-20周之间采羊水,对胎儿做PAH基因检测,如果胎儿遗传了两个突变,将来就会患病,建议终止妊娠,如果只遗传了一个突变或没有传到突变,出生后就不会患病。