病情分析：骨骺软骨发育不全是一组以干骺端发育不良为主要异常的异常。骨骺、颅骨和躯干发育基本正常。共有8种类型，所有患者都很矮，其中Schmid型有膝内翻。Mckusick型有稀疏的头发和纤细的头发，股骨下端的骨骺呈凹形，中间像一个贝壳。Schwachman型以髋关节发育不良、跛行、胰腺功能不全、吸收不良和中性粒细胞减少为特征。