2019-01-13
问题描述： 新生儿筛查tyr偏高？
医生回答(1)
陆小河 副主任医师
马鞍山市人民医院 心胸外科
病情分析：tyr偏高，这要考虑孩子可能存在氨基酸代谢性疾病。一旦络氨酸酶缺乏，那么就很有可能会导致络氨酸不断地堆积，黑色素生成障碍，严重的时候会造成白化病出现。不过，目前的情况仍不能确定有无代谢性疾病，所以建议接受血浆氨基酸测定进一步明确。