2019-01-13
问题描述: 新生儿筛查ORN/CIT偏高?
医生回答(1)
陆小河 副主任医师
马鞍山市人民医院 心胸外科
病情分析:鉴于L-瓜氨酸与L-瓜氨酸的比例较高,可能存在氨基酸代谢性疾病。例如,缺乏L-瓜氨酸酶会导致L-瓜氨酸积累、黑素生成障碍和白化病。尿酸代谢异常可导致复合酸积聚,引起尿酸尿。您的孩子有高水平的血清胆碱,仍然不确定代谢疾病。测定血浆氨基酸水平是可行的,以便进一步澄清。