新生儿筛查ORN/CIT偏高?

2019-01-13

问题描述: 新生儿筛查ORN/CIT偏高?

医生回答(1)

病情分析:鉴于L-瓜氨酸与L-瓜氨酸的比例较高,可能存在氨基酸代谢性疾病。例如,缺乏L-瓜氨酸酶会导致L-瓜氨酸积累、黑素生成障碍和白化病。尿酸代谢异常可导致复合酸积聚,引起尿酸尿。您的孩子有高水平的血清胆碱,仍然不确定代谢疾病。测定血浆氨基酸水平是可行的,以便进一步澄清。

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