2019-01-12
问题描述： 乙基丙二酸偏高？
医生回答(1)
陆小河 副主任医师
马鞍山市人民医院 心胸外科
病情分析：糖蛋白脑病是一种常染色体代谢性疾病。是一种比较少见的隐性疾病，基因缺陷会导致乙基丙二酸脑病，大脑、胃肠道和血管的多个器官都可能被损害。主要表现为尿酸过多、发育迟缓、顽固性腹泻、抽搐、手脚直立、灰质损伤。智力发展很低，身体发展缓慢，说话不清楚，你不能独立坐和走。康复训练是治疗这种疾病的唯一途径。