病情分析：婴儿发作，表现为急性代谢性酸中毒和肌无力、呕吐、低血糖症、进行性肌张力障碍、复发性可逆性肌肉功能障碍、肌红蛋白尿、代偿性扩张型心肌病，伴有虚弱、发育迟缓、进食困难和抽搐，多发于婴幼儿；成人发作，发生于青春期。至成年期，表现为慢性肌病，易诱发疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动。