先天性遗传代谢病可以治疗吗？

2021-12-30 154人阅读

问题描述： 先天性遗传代谢病可以治疗吗？

医生回答(1)

space

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 妇产科

病情分析：有的代谢病是可以治好的，绝大多数不可以 。比如甲状腺功能减退和苯丙酮尿症都是早期发现并可以治愈的。可以孕期做精筛。最常见的先天性代谢性疾病是苯丙酮尿症，是体内缺乏一种酶导致。只有给宝宝进行特殊的饮食，才能防止症状的出现或者加重。

2022-08-26 举报
自闭症是如何造成的能治好吗?家长不要慌,看完这个你就知道了
自闭症是如何造成的能治好吗被视为国内极优咨询中心，每年诊疗上百万名受益人群，
智能健康助手 广告
自闭症是不是和傻子一样？ 家长必看
自闭症是不是和傻子一样?-24h在线咨询-心理医生
智能健康助手 广告
大家还在搜
孩子发育迟缓挂什么科 哪些病会遗传
多动症遗传吗 抑郁测试
遗传病基因检测费用 遗传病能治吗
相关推荐
先天性遗传代谢病怎么检查？
朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院

三甲

先天性遗传代谢病，可以直接去医院做一个详细的检查就能够确诊，因为这是属于一种遗传性的疾病，而且如果是在怀孕期间，可以去做一个羊水穿刺或者是其他的检查都能够进行排畸。对于这种代谢疾病没有办法完全的治愈，所以一定要特别的慎重，需要吃一些药物控制缓解病情。
先天性遗传代谢病能治吗
先天性遗传代谢病可以治，但是通常不能通过治疗完全恢复，只能得到缓解，尽可能的正常生活。但是如果出现先天性遗传代谢病需要确认到底是那类的代谢病，从而进行精确的进行治疗，可以更好的进行控制病情。如果是脂肪酸类的代谢病，可以对脂肪进行控制。

高珊 副主任医师 中日友好医院

三甲

先天性心脏病遗传
先天性心脏病一般不会遗传，但需要注意以下几点：1.先天性心脏病通常是由于母亲怀孕期间病毒感染或其他因素造成的。2.遗传因素在先天性心脏病的发生中可能起到一定作用，但并不是主要原因。

赵菁 副主任医师 北京积水潭医院

三甲

先天性遗传代谢病严重吗
先天性遗传代谢病不算严重，可以进行治疗，但无法完全恢复到正常状态 。如果患者出现先天性遗传代谢病，首先要到正规医院进行相关检查，明确到底是哪一类的代谢疾病，从而进行针对性的治疗，可以更好的控制病情。如果是脂肪酸类的代谢病，可以对脂肪进行控制。另外，患者平时也要合理控制饮食，有助于病情的控制。

朱福民 主治医师 朝阳市中心医院

三甲

遗传与先天性心脏病：真实案例告诉你真相
🌸在人生的道路上，有时我们会遇到一些难以预料的挑战。我的朋友，一个充满活力和爱心的女孩，从小就背负着先天性心脏病的沉重负担。幸运的是，通过科学的治疗和日常保养，她成功地将病情控制在了一个相对稳定的阶段。最近，我朋友在咨询了众多专家后，决定要迎接新生命的到来。这让我思考：

不吃零食少熬夜

遗传病一定是先天的吗
遗传病肯定是先天性的。遗传病是由于父母或者是更上一代，由于基因异常所造成的疾病，先天就会存在。但是有很多遗传性的疾病属于隐性疾病，所以即使有相关的病变发生，但是并不一定会有相关的症状，比如部分白化病。所以还要根据具体的状况来选择治疗措施。

刘爱华 主任医师 北京医院

三甲

家族遗传先天性肌强直，药物治疗后症状缓解
摘要：26岁的小李因为肢体僵硬、动作笨拙，握拳不能立马松开，拾举重物后全身紧绷感，向后扭头不便，脖子僵硬而来院就诊，查体发现二头肌、三头肌，股直肌和腓肠肌均可见“肌球”持纯数秒逐渐消退。诊断为家族遗传先天性肌强直，因此治疗方案为药物治疗（美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺），治疗三个月，出院自行康复，最后患者症状得到缓解。

朱海峰 主任医师 阜宁县人民医院

什么叫先天性遗传代谢病？
遗传代谢病是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病 。先天性遗传代谢病的症状有面容特殊、生长发育落后、反应低下、抽搐、进食量少、有特殊体味、呕吐、腹泻、毛发改变等。目前遗传代谢病种类比较多，发病率高，致死率和致残率高。发现后要及时就医治疗，早期干预可以减少并发症及后遗症的出现。

王志明 主治医师 江西省中西医结合医院

三甲

上滑加载更多

以上医疗信息内容仅供参考，如有必要请到线下就医

产品建议及投诉请联系：feedback@mail.39.net

在线问专家
咨询权威医生