2018-12-30
问题描述： 孕期x脆性检查有必要吗？
医生回答(1)
黄存 副主任医师
马鞍山市妇幼保健院 妇产科
病情分析：有必要脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体.上FMR1基因之三核甘酸重複做出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足。此症状表现为脆性X综合症。患者会有智力发育延缓和自闭症等病症，更甚者会有不同程度的健康问题，例如:弱视，癫痫等。它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病。而女性在怀孕早期也可检测胎儿是否携带脆性X基因，以便采取积极治疗，防止智力低下基因再代代遗传。