2018-12-29
问题描述: 亨廷顿舞蹈症是怎样得?
医生回答(1)
刘啸峰 副主任医师
池州市人民医院 放射科
病情分析:亨廷顿舞蹈病(Huntington'sdisease,HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的,常染色体显性遗传病,临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病,多数患者起病缓慢隐匿,症状明显后才就诊,导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因,IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。