2021-12-27 368人阅读
问题描述： 怎么确诊是bws综合症？
医生回答(1)
王莎莎 主治医师
天津市第一中心医院 普通内科
病情分析：BWS是一种先天性疾病，其特征是巨大的舌头、脐膨出和过度生长，伴随着器官的过度生长、内脏的扩大(主要是肝、肾和脾的扩大)、出生时低血糖和单侧肥大(身体一侧的过度生长) 。BWS的主要原因是IGF2-2基因的双重表达和CDKNIC基因的不表达。胚胎发育过程中其他印记基因的过度表达或缺失也会导致BWS样综合征。