2018-12-26
问题描述: 大疱性表皮松解症阴性?
医生回答(1)
孙广政 副主任医师
广州市第一人民医院 皮肤科
病情分析:大疱性表皮松解,在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病,随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病,内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传,异常的伤。基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传,使基因治疗更加困难,因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。