2018-12-25 882人阅读
问题描述： 庞贝病是遗传病吗
医生回答(3)
病情分析：庞贝病是遗传性疾病。
庞贝病是一种染色体病，与遗传因素有一定关系。庞贝氏病是一种常染色体隐性疾病，通常由第17代染色体病变引起，导致体内缺乏酸性阿尔法葡萄糖苷酶，无法分解糖原，从而导致肌肉无力、心脏增大等，通常由父母双方遗传给子女。在婴儿期，易导致严重的肌无力，伴有舌头肥大、心脏肥大、肝脏肥大和呼吸困难，不能满足发育标准。如果发生在20至60岁之间，则可能导致渐进性肌肉无力，并可能伴有睡眠呼吸暂停和间歇性睡眠。
如果被诊断出患有庞贝病，需要积极配合医生进行治疗。
病情分析：你好，根据你的描述，需要你先带孩子进行更为细致的检查，庞贝病的病人出生后不久，病人就会出现严重低血压、虚弱、肝肿大和心脏肿大的症状。出生后数周或数月发育正常，但随着疾病进展而减慢。
病情分析：你好，根据你的描述，建议你立即带孩子到医院进行检查配合治疗。庞贝病属于一种遗传病，主要就是因为父母体内可能有致病基因，所以宝宝才会得这个病，这种疾病是一种染色体隐性疾病，父母如果携带一个致病基因的话，那么是不会发病的。