病情分析：氨基酸代谢疾病是一种氨基酸疾病或氨基酸尿路疾病。它可以分为两类:一类是酶缺乏，阻碍氨基酸的分解和代谢;二是氨基酸吸收和转运系统的缺陷。48种遗传性氨基酸疾病中至少有一半具有明显的神经系统异常，另外20种氨基酸疾病引起氨基酸肾转运缺陷，导致继发性神经系统损伤。