病情分析：PDHA1缺乏是丙酮酸脱氢酶缺乏的最常见原因。由于PDHA1的丝氨酸位点在调节整个PDHC酶的活性中起着重要作用，因此该亚单位中发生的突变最为频繁。不同年龄组E1α亚单位缺乏症的临床表现不同。在新生儿期，主要症状是乳酸酸中毒和大脑发育不良。严重的新生儿表现通常表明重要的蛋白质调节区域异常。