2018-12-21
问题描述: 新生儿苯丙氨酸高怎么办?
医生回答(1)
周先明 副主任医师
池州市人民医院 泌尿外科
病情分析:根据你说的情况,要是确诊了,应该尽早给予积极治疗。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。