2018-12-18 271人阅读
问题描述： 苯丙酮尿症最晚几岁发现？
医生回答(2)
病情分析：苯丙酮尿症最晚在六到九个月发现。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病 ，通常发生在出生后四到九个月。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，也需要积极预防，以避免近亲结婚。应进行新生儿筛查，以便及早发现和治疗。对于有家族病史的孕妇，必须通过DNA分析或羊水中蝶呤的检测对其胎儿进行产前诊断。
病情分析：苯丙酮尿症，属于罕见病，的主要特征有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18毫米ol/L(1-3mg/dl)，由于苯丙酮尿症，属于罕见病，第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症，属于罕见病，的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定，低于这个数就是正常的。