2018-12-19
问题描述： 235delc杂合突变人多吗？
医生回答(1)
鲁茂松 副主任医师
马鞍山市人民医院 耳鼻咽喉科
病情分析：20%的先天性耳聋携带者有GJB2基因突变。一个位点的杂合突变是携带者。不同位点的杂合突变和同一位点的纯合突变可导致先天性耳聋。测序结果表明，儿童仅携带235个位点的杂合子突变，目前认为是基因突变的载体，不应该受到影响，即不会发生GJB2基因引起的耳聋。听力也可能受到后天因素的损害。