病情分析：它是最常见的溶酶体贮存障碍之一，属于常染色体隐性遗传。由于位于染色体1长臂上的葡萄糖脑磷脂酶基因突变，导致体内酶缺乏，细胞内脂质分子代谢异常，导致溶酶体内脂质分子积累。它导致各种临床表现，如肝脾肿大，贫血，血小板减少和骨骼病变。