孕妇基因筛查有必要吗

2021-12-19 522人阅读

问题描述: 孕妇基因筛查有必要吗

医生回答(2)

病情分析:

基因筛查是指遗传性疾病的筛查,孕妇基因筛查是否有必要根据具体情况决定。基因筛查是指通过血液、染色体等检测,排除先天性、遗传性疾病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病。

1、先天性、遗传性疾病

如果孕妇是先天性、遗传性疾病,由于胎儿在生长发育的过程中会受到影响,出生后可能会出现畸形、智力低下等情况,所以孕妇进行基因筛查是有必要的。基因筛查可以排查出先天性疾病,可以在很大程度上降低出生缺陷儿的发病率。

2、白化病

白化病是基因突变导致全身皮肤、毛发和眼部黑色素生成异常的一种遗传病,这种疾病是不能治愈的,所以孕妇需要通过基因筛查排除这种疾病的可能性,以免增加胎儿畸形的概率。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其特点是智力发育迟缓和生长发育不良,还可表现为皮肤或毛发色素浅淡,易被蚊虫叮咬,以及毛发成熟迟缓、易脱落等,所以苯丙酮尿症孕妇是有必要进行基因筛查的。

4、先天性聋哑

先天性聋哑是指出生时或出生后即存在一侧听力丧失、言语障碍、肢体运动障碍等,基因筛查是为了筛查出先天性聋哑患儿,可以尽早干预治疗,提高患儿的生存质量。

基因筛查还可排查心脏病的发病原因,如孕妇有冠心病、糖尿病等疾病,也可以通过基因筛查检测出来,可以尽早治疗,从而减少对胎儿和家庭的影响。

2023-06-14 举报

病情分析:这是非常有必要的,在怀孕期间,胎儿的游离DNA通过胎盘进入母体血液系统。无创基因检测只需提取母体10毫升静脉血,提取胎儿游离基因,通过新一代DNA测序和生物信息学相结合。计算胎儿染色体异常,如唐氏综合征、爱德华综合征、巴陶氏综合症等。

2023-03-29 举报
相关推荐