2018-12-18 564人阅读
问题描述: 脊髓性肌肉萎缩的遗传几率
医生回答(2)
闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科
病情分析:
脊髓性肌肉萎缩的遗传几率,需要根据具体情况进行综合判断,如果是常染色体隐性遗传,则遗传几率相对比较高,但如果是常染色体显性遗传,则遗传的几率相对比较低。
1、常染色体隐性遗传
脊髓性肌肉萎缩是一种常见的遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷,从而引起的一种神经肌肉接头传递障碍性疾病。常染色体隐性遗传是指致病基因是隐性的,并且位于常染色体上,因此,常染色体隐性遗传的几率相对比较高。
2、常染色体显性遗传
如果是常染色体显性遗传,则子女患病的概率为25%,男性患病概率是1/2,女性患病概率是1/4。
脊髓性肌肉萎缩症的患者可能会出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩等症状。患者可以在医生的指导下使用甲钴胺、维生素B1等营养神经的药物进行治疗,也可以通过针灸、推拿等方式辅助治疗。如果患者出现呼吸困难的症状,则需要通过呼吸机辅助通气的方式进行治疗。
在日常生活中,患者要注意保持规律的作息,保证充足的睡眠,避免熬夜,同时要注意保持营养的均衡,避免吃辛辣油腻的食物,可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有利于补充机体所需要的营养物质,还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。
刘祥礼 主任医师
日照市中医医院 内科
病情分析:脊髓肌肉萎缩可从出生到成年。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。新生儿疾病的发病率约为万分之一。如果父母双方都是无症状的携带者,那么儿童有四分之一的机会患上这种疾病。因此,父母常常觉得没有问题,但孩子生来就有这种病!脊髓性肌萎缩(SMA)用很少的药物治疗。目前,支持治疗仍是缓解并发症的主要方法,但死亡率已大大降低。