病情分析：大多数患者的父母都正常发育，这表明这可能是自发基因突变的结果。分子遗传学研究发现，编码成纤维细胞生长因子受体的基因在4号染色体的短臂上有一点突变。软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病。大量病例是死产或新生儿期死亡。