2018-12-17
问题描述： 努南综合症如何确诊？
医生回答(1)
刘祥礼 主任医师
日照市中医医院 内科
病情分析：特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病。这是一种具有完全外显率但表达可变的常染色体显性疾病。迄今为止，仅根据临床表现诊断，但已在~61%的病人鉴别出基因突变NS新生儿头大，大头盖骨，小脸，高前额，窄下颊。双眼距离宽大，内眦赘皮，上睑下垂并睑裂水平或下垂等等