病情分析：高甲硫氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病 ，因基因突变造成将甲硫氨酸转化成S-腺苷甲硫氨酸；所需的甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏，而导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。所以多属于 良性，一般而言没有明显之症状。