2018-12-15
问题描述: 基因能治遗传性痉挛性截瘫吗?
医生回答(1)
刘祥礼 主任医师
日照市中医医院 内科
病情分析:肝糖原积累( GSD )是一种罕见的婴儿和儿童先天性糖原代谢隐性障碍,手足儿童的发病率显著增加。肝糖原积累是糖原积累的常见类型。大多数糖原分解或合成障碍是由糖原代谢酶的缺陷引起的,导致糖原或异糖原在不同组织和器官中过度积累,主要涉及肝脏、肾脏、肌肉、大脑和小肠。由于不同的酶缺陷,它们被分为1 - 6种类型。肝糖原积累是最常见的糖原积累类型,它是由肝脏中葡萄糖- 6 -磷酸酶缺乏引起的。