2018-12-01 689人阅读
问题描述： 常染色体显性遗传病有哪些？
医生回答(2)
李秋香 主任医师
郑州市第一人民医院 产科
病情分析：您好，染色体遗传颤括常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。
曾重 副主任医师
随州市中医医院 泌尿外科
病情分析：您好，染色体遗传颤括常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。