病情分析：成骨不全是一种先天性的遗传性疾病，常常有家族的遗传病史，主要是基因突变导致的，根据基因突变可分为四到十一种类型。主要的病变是胶原纤维不足或者结构异常引起的，常常伴有全身性的结缔组织性疾病，所以病变不仅仅限于骨骼。