2018-09-14
问题描述: 精氨酸血症病能活多久?
医生回答(1)
姚学华 副主任医师
龙口市城市社区卫生服务中心 内科
病情分析:精氨酸血症属于常染色体隐性遗传,很罕见。发病原因是由于ARG1基因缺陷导致肝脏缺乏精氨酸酶,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少,造成血,尿中精氨酸,血氨等有毒物质增高。可通过液象串联质谱技术对新生儿进行筛查,使精氨酸血症患者尽早获得诊断,通过低蛋白饮食和瓜氨酸苯甲酸等药物治疗可改善预后。