2021-09-12 909人阅读
问题描述： 染色体畸形是什么意思？
医生回答(1)
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 妇产科
病情分析：目的检测中国汉族儿童TQX1基因的突变，探讨TBX1基因突变与动脉干畸形的关系 。方法选择182例圆锥干畸形患儿、17例儿童先天性圆锥畸形及139例正常对照组患儿。从外周血中提取DNA，用多探针扩增（MLPA）检测22q11微缺失。PCR扩增TBX1基因，测序鉴定TBX1基因突变。