两个月婴儿筛查苯丙氨酸127.77um

2017-03-21

问题描述： 两个月婴儿筛查苯丙氨酸127.77um

医生诊断结果：疑似高苯丙氨酸血症

医生回答(1)

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蔡康兴 主治医师

云南省普洱市77327部队医院 儿科

病情分析：你好！2月龄婴儿检查血清筛查苯丙氨酸值为127.77umol/L，处于正常范围之内。各个医院的参考标准可能略有差异，最好将检查结果上传看一下。。

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只要宝宝没有任何症状，而且素质没有继续增高，一般就不需要处理，注意观察就可以了。这个是遗传代谢性疾病，没有很好的治疗方法，有的疾病，只要没有症状，一般就不需要处理。
本人小孩第一次筛查高苯丙氨酸血症第二次复查的数值还是偏高,所以诊断为苯丙酮尿症?心中是焦虑的!
您好，如果两次复查结果都很高，那就应该引起重视了，这是一种会导致婴儿智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠臭症、脑电图异常的疾病。如能及早诊断、及早治疗，上述临床表现即可消失，智力正常，EEG异常亦可恢复正常。

王海燕 主任医师 安徽省立医院

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新生儿苯丙氨酸筛查结果3怎么办？
建议复查串联质谱筛查看一下苯丙氨酸与酪氨酸的比值。孩子出生初筛是3，应该是偏高的，建议及时复查。串联质谱筛查相对四病筛查要精确，但需要家长及时复查。

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高丽萍 副主任医师 元氏县妇幼保健院

孩子出生三天新生儿筛查苯丙氨酸2.8
你好，跟你的描述，你说孩子现在出生第三天筛查的时候，苯丙氨酸，2.87天后复查0.29，这个应该逐渐降低的情况，应该没什么问题。

陈瑶 副主任医师 山东省立医院

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新生儿足底血代谢筛查结果异常怎么办？
苯丙氨酸2.48筛查结果较高，如果复查确诊为苯丙酮尿症，需要吃特殊奶粉和食物。确诊需要检查基因，基因突变可能导致这种情况。

刘小红 副主任医师 西安市中心医院

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孩子出生三天新生儿筛查苯丙氨酸4.03，
根据你描述的情况分析，你的孩子查血苯丙氨酸轻度增高，没有超过6，不需要服特殊奶粉，但是需要观察，每3个月，进行发育评估，定期进行血苯丙氨酸监测。

潘思年 副主任医师 中山大学附属第三医院

三甲

新生儿筛查结果苯丙氨酸值高
您好，苯丙氨酸值的检测是用于检查新生儿苯丙酮尿症的指标，一般高于120属于患病的，目前你的检查结果为106，属于轻微偏高但没有患病，平时注意饮食上避免进食含有苯丙氨酸的食物即可。

李卉 主治医师 长治市中医院

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