2017-02-25
问题描述： 新生儿筛查苯丙氨酸值高0.44复查高0
医生回答(3)
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析：你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。根据目前情况来看，孩子足跟血筛查苯丙氨酸为0.44mmol/L，复查后降低至正常水平，属于正常情况，无需治疗，不会再次反弹。
蔡康兴 主治医师
云南省普洱市77327部队医院 儿科
病情分析：你好！新生儿足跟血检查苯丙氨酸升高，可能存在苯丙酮尿症，一种氨基酸代谢异常性疾病，需进行染色体检查明确诊断。需控制好饮食，减少苯丙氨酸的摄入。
曲朋安 副主任医师
烟台龙矿中心医院 儿内科
病情分析：足跟采血的准确率没有静脉采血准确率高，需要抽血复查的。如果继续升高需要考虑苯丙酮尿症