唐氏筛查正常结果图片

2017-02-08

问题描述: 唐氏筛查正常结果图片

医生回答(2)

病情分析:你说的是21三体综合征吧?这是遗传性疾病,无法治愈的,只能通过筛查避免出生。21三体综合征(trisomy 21 syndrome) 又称唐氏综合征,是发现最早,最常见,也是最重要的染色体病。英国医生Langdon Down 首先描述,故称为 Down综合征(Down sydrome)。1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号),故此病又称为21三体综合征。新生儿中本病的发病率为0.125%~1.25%,占小儿染色体病的70%~80%,男女之比为3:2,患者平均寿命为16.2岁一半的患者5岁以前死亡少数可存活超过40岁。母亲生育年龄是影响发病率的重要因素,母亲大于35岁时发病率明显增高,35岁时为1/100

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病情分析:唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生。

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