2017-01-05 512人阅读
问题描述: 新生儿pku值2.52复查通过率高吗?
医生回答(2)
张碧云 主治医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
病情分析:
新生儿pku一般指苯丙酮尿症,复查通过率高不高需要根据具体情况判断,如果早期进行治疗,一般复查通过率较高,但如果治疗不及时,则复查通过率可能较低。
1、早期治疗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果早期发现,可以在医生指导下使用低苯丙氨酸饮食,配合小儿四氢生物蝶呤的治疗,早期治疗后复查通常不影响新生儿的预后,因此复查通过率是比较高的。
2、治疗不及时
但如果新生儿苯丙酮尿症未及时治疗,导致病情加重,可能会对新生儿的脑功能造成影响,出现癫痫、精神发育迟缓等症状,此时新生儿复查通过率可能较低。因此,建议家长及时带新生儿就医,以免延误病情。
建议家长在日常生活中注意观察新生儿的生长发育情况,如果出现异常,及时就医,以免延误病情。另外,在饮食上,家长可以适当进食富含维生素的食物,如西红柿、苹果等,有助于提高新生儿的免疫力。
曲朋安 副主任医师
烟台龙矿中心医院 儿内科
病情分析:这项数值偏高啊,需要注意苯丙酮尿症的可能,应该给孩子口服低苯丙氨酸的奶粉
追问:感觉有点黄,黄疸会影响这个吗?现在去去复查了
回答:这个疾病跟黄疸是没有关系的,需要复查体内的苯丙氨酸