2016-10-23
问题描述: 我儿子出生10天左右苯丙酮尿症足底血检
医生回答(2)
黄诚英 副主任医师
北流市人民医院 儿科
病情分析:你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
蔡康兴 主治医师
云南省普洱市77327部队医院 儿科
病情分析:你好!略有偏高,需进一步复查,足跟血检查值升高不一定就是苯丙酮尿症。
追问:请问医生正常值是多少?这种病在哪些医院确诊比较权威?谢谢
回答:你好!一般来说,笨丙氨酸浓度低于120mmol/L,是正常情况。这个是很常规的检查,一般医院都能检查。