2016-09-26
问题描述： 孩子铜蓝蛋白低于正常值的十倍了～是肝豆
医生诊断结果：铜蓝蛋白只有0.012
医生回答(3)
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据，因此根据目前情况来看，高度怀疑肝豆状核变性，具体要结合其他相关临床表现和检查检验综合判断。
黄诚英 副主任医师
北流市人民医院 儿科
病情分析：你好！引起血清铜蓝蛋白降低的原因有很多，包括 ① Wilson病即肝豆状核变性(为最有价值的诊断指标)。 ② 营养不良：肾病综合征、吸收不良综合征、蛋白漏出性胃肠症、肾病综合征、低蛋白血症等。 ③ 原发性胆汁性肝硬化、原发性胆道闭锁症等。 ④ 新生儿、未成熟儿。需结合肝肾功能，彩超等结果帮助明确诊断。
朱立成 医师
河北保定东留春乡卫生院 妇科
病情分析：孩子的铜蓝蛋白比较低的，可能是肝豆状核变性或是低蛋白血症的，建议进一步的做体检看看的好