2016-09-13
问题描述： 宝宝出生时做了足跟血检查正常还会有苯丙
医生回答(3)
黄诚英 副主任医师
北流市人民医院 儿科
病情分析：你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果足跟血检查未发现异常，可以排除苯丙酮尿症的可能性。
吴秀玲 副主任医师
秦皇岛市抚宁县牛头崖镇中心卫生院 全科
病情分析：你好，据你描述的情况，宝宝足跟血检查，包括苯丙酮尿症筛查，如果没有症状，不考虑有此病可能。
余欣 副主任医师
南充市顺庆区东南社区卫生服务中心 中西医结合科
病情分析：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，一般出生后做足跟血检查就可以判断，只要检查结果正常就可以排除。