2016-08-03
问题描述： 做了无创dna低风险，新生儿疾病筛查结果
医生回答(4)
王稳莹 副主任医师
西安医学院第一附属医院 妇产科
病情分析：你好像你说的这种情况，如果做无创DNA，所以低风险应该排除，宝宝有畸形的可能，如果新生儿检查有氨基酸代谢异常，估计应该是暂时性的，可以观察一段时间再做一下复查，应该没有问题，不过无创DNA检查的准确率应该是99.6%建议宝宝小应该仔细护理。
曲朋安 副主任医师
烟台龙矿中心医院 儿内科
病情分析：一胎没有出现问题，不代表这个孩子二胎也没有出现问题啊，更何况高龄产妇本身出现异常的可能性就比较大，如果出现了氨基酸代谢的异常，肯定需要复查的。这个疾病一旦确诊以后应该尽快的引产，没有必要再继续妊娠无创DNA的检查结果是正常的，只能说明这个孩子不是二十一三体，十八三体。
杨志明 医师
中山市格兰仕公司医务室 全科
病情分析：新生儿筛查氨基酸代谢异常，说明宝宝感染苯丙酮尿症的可能大。无创DNA低风险说明宝宝正常，不会感染苯丙酮尿症，是健康的。
追问：那我无创是低风险，新生儿筛查要复查，这两个吗有相关吗？复查通过率高吗？
回答：孕妇无创DNA查的是唐氏综合征，和苯丙酮尿症是不同的疾病。苯丙酮尿症孕期是无法检查出来的。复查是采静脉血定量测定泵丙氨酸和酪氨酸。
刘青 医师
郑州大学附属第三医院 妇产科
病情分析：无创检查的结果，准确率也不是百分之百，这种情况建议及时复查，是不能排除有问题的
追问：那做任何检查都不是百分百了，无创也是这方面的检查吗？
回答：任何检查准确率都不是百分之百的，建议，尽早复查