2016-08-01
问题描述: 新生儿疾病筛查,结果氨基酸代谢异常,二胎
医生回答(2)
刘祥礼 主任医师
日照市中医医院 内科
病情分析:你好,根据你的咨询,像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后,不少病例神经症状可以改善。详细情况到当地医院相关科室咨询。
曲朋安 副主任医师
烟台龙矿中心医院 儿内科
病情分析:新生儿出生以后,需要进行逐根采取的检查,当然有的地方直接进行串联质谱的检查,这项检查结果受很多因素影响,出现了结果的异常,不代表这个孩子一定就是氨基酸代谢异常所导致的。需要进行复查的,如果这个孩子的一般情况比较好,吃奶是正常的,出现问题的可能性不是特别大但是这项检查结果肯定需要复查的,父母双方没有问题,不代表这个孩子肯定没有问题