2016-07-15
问题描述: 我妈妈检查出得了a型地中海贫血,现在我妈在一间鞋厂干活,刷胶水的那种,我想问问,地中海贫血的起因是什么?症状是什么?
医生回答(6)
李婉 主治医师
全科
病情分析:你妈妈的A型地中海贫血可能与遗传因素有关,也可能是由铁负荷过重、叶酸缺乏、维生素B12缺乏或缺锌引起。该病的症状包括乏力、苍白、头晕、脾脏肿大等,严重时可导致贫血、器官损伤。建议尽快带母亲就医,以便进行针对性治疗并监测病情变化。
1.遗传因素
地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。由于遗传物质改变导致血红蛋白合成异常,无法正常携带氧气,造成贫血。患者可出现乏力、面色苍白等症状,严重时可伴有黄疸和脾脏肿大。
2.铁负荷过重
铁负荷过重是指体内铁含量过高,超过机体代谢需要,长期积累会导致铁沉积在肝脏、心脏等器官中,引起器官损伤。地中海贫血患者常伴随铁代谢障碍,进一步加重铁负荷,导致病情恶化。针对铁负荷过重的治疗包括使用去铁胺进行静脉注射,以减少体内铁积聚。
3.叶酸缺乏
叶酸缺乏可能导致巨幼细胞性贫血,影响DNA合成,进而影响红细胞的生成,加剧地中海贫血的症状。补充叶酸是常用的治疗方法,可通过口服叶酸片来实现。
4.维生素B12缺乏
维生素B12缺乏会影响核酸合成,进而影响红细胞的生成,加剧地中海贫血的症状。通过口服或注射维生素B12制剂可以纠正缺乏状态。
5.缺锌
缺锌可能干扰血红蛋白的合成过程,从而加重地中海贫血患者的贫血症状。补锌治疗通常采用口服锌盐,如葡萄糖酸锌,每日剂量依医嘱而定。
建议定期监测血常规、血生化以及地中海贫血相关指标,同时注意避免接触可能诱发溶血的化学物质,如某些药物或染料。饮食方面,地中海贫血患者应保证均衡营养,适量摄入富含铁质的食物,如瘦肉、菠菜,但需避免高铁食品,以免加重铁负荷。
史淑荣 副主任医师
北京中科血康血液病医学研究院 内科_血液科
病情分析:
检查出得了A型地中海贫血,现在我妈在一间鞋厂干活,刷胶水的那种,我想问问,这是否是因为基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏引起的贫血。
地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是由于遗传基因缺陷或突变,导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏,从而引起血红蛋白的组成成分改变,患者会出现贫血相关的症状。在临床上,地中海贫血分为轻型、中间型以及重型。对于轻型地中海贫血患者,一般没有明显的临床症状,不需要特殊治疗。对于中间型地中海贫血患者,可能会出现面色苍白、乏力、头晕、心慌等症状。重型地中海贫血患者,可能会出现黄疸、肝脾肿大等症状。对于轻型地中海贫血患者,一般不需要特殊治疗。对于中间型和重型地中海贫血患者,可以通过输血的方式进行治疗。也可以在医生的指导下,使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。如果患者出现明显的贫血症状,可以遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物进行治疗。必要时,患者还可以通过造血干细胞移植进行治疗。
在日常生活中,患者要注意休息,避免过度劳累,同时要保持良好的心态,避免情绪激动,以免诱发溶血。在饮食上,患者可以适当进食富含铁元素的食物,如猪肝、猪血、菠菜等,有助于改善贫血的情况。
蔡文胜 主治医师
全科
病情分析:地中海贫血是因为破坏血细胞造成的,普通贫血是由于缺少原料而使血细胞生产的少. 地中海贫血的病因 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(a ”、少)或完全(a ”、p肝障碍),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。 本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。 顺便说一下,单纯做血常规检查是查不出来的。
赵丽吉 主治医师
全科
病情分析:生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
易茶娟 主治医师
全科
病情分析:指导意见: 1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾病; 2、筛查包括可以做血常规发现小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳发现HbF或者HbA2增高等情况;还有可以做地中海贫血基因检查; 3、结合你说的,你目前诊断为地中海贫血 1)地中海贫血的症状没有特别,就是贫血表现出来的面色不好,乏力,容易疲劳等等 2)地中海贫血跟工作的性质没有关系,因为这是一种遗传病 3)在劳累或者感冒发热等情况下,会加重贫血; 4)如果血红蛋白有100以上的话,对生活没有任何影响,不会威胁生命。 4、由于你是轻型的,只要血红蛋白有100以上的话,无需要治疗;而且有没有药物可以治疗,如果要治疗,只能进行骨髓造血干细胞移植。
郝雨欣 主治医师
全科
病情分析:贫血是指血液中红血球的数量或红血球中血红蛋白的含量不足。贫血有缺乏性贫血、先天性贫血、造血器官出现障碍、有毒物质引起的贫血、基本引起的贫血。贫血的种类不同,治疗的方法也截然不同。
贫血是一种常见病,在我国贫血患者的比例较高,应引起重视。地中海贫血的确是一种遗传性血液病。在广东发生率近10%。地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症"。重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型,偶见介于重型与轻型之间的中间型,中间型贫血严重时靠输血来改善。