2015-12-27 887人阅读
问题描述: 先天愚型儿的症状
医生回答(3)
陈难 主治医师
郑州市妇幼保健院 妇产科
病情分析:
先天愚型儿一般指的是21-三体综合征,21-三体综合征的症状主要包括特殊面容、智力低下、发育迟缓、免疫力低下、特殊气味等,需要积极配合医生进行治疗。
1、特殊面容
21-三体综合征的患儿可能会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。
2、智力低下
21-三体综合征的患儿可能会出现智力低下的情况,通常会伴随嗜睡、精神萎靡等症状,而且还有可能会导致肢体动作不协调。
3、发育迟缓
发育迟缓也是21-三体综合征患儿的重要症状之一,通常会表现为身高矮小、头围小等,而且还会出现牙齿发育不良的情况。
4、免疫力低下
由于患儿的免疫功能比较低下,容易受到细菌、病毒等致病菌的入侵,从而出现反复发烧的情况。
5、特殊气味
部分21-三体综合征的患儿还可能会出现特殊的气味,如鼠尿臭味、霉味等。
建议21-三体综合征的患儿在医生指导下进行康复训练,有助于提高生活质量。如果出现了明显的不适症状,需要及时就诊,以免延误治疗的最佳时机。
姚学华 副主任医师
龙口市城市社区卫生服务中心 内科
病情分析:这位患者,你咨询的上述情况,由于,婴儿的智障发育异常,两眼无神眉间喜没间隙增宽,大部分患者有反应迟钝状态。一般的这种情况需要带婴儿去儿童医院做智商评估检查,有些患者,可以综合康复治疗,能够部分恢复身体的功能和反应能力。采取中西医结合治疗,补气补血,补脑安神,可能会收到更明显的效果。
吴丽晴 主治医师
全科
病情分析:先天愚型儿的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等。由于先天愚型可能影响多个系统,建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.智力低下
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变,影响了大脑正常发育,从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于基因突变导致蛋白质合成异常,进而影响面部骨骼和软组织的生长发育,形成特殊的面容特征。这些特征可能包括眼裂斜向内侧、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生变化,干扰正常的生长调控机制,使身体各系统的生长发育受到抑制。表现为身高体重明显落后于同龄儿童,同时伴随着性成熟延迟。
4.活动过度
当患者存在神经递质代谢障碍时,会导致中枢神经系统兴奋性增高,引起多动不安的现象。此类患者通常会出现注意力不集中、难以静坐等症状,在日常生活中可能会有冲动行为。
5.共济失调
共济失调是由小脑、前庭系统或其他周围神经病变引起的运动协调障碍。先天愚型患者的前庭功能可能存在异常,容易导致平衡失调。患者可能出现站立不稳、走路摇晃、手脚笨拙等症状。
针对上述症状,建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查以评估患儿的健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和语言疗法,必要时可遵医嘱使用利培酮片、阿立哌唑片等药物改善症状。家长应密切监测孩子的病情变化,定期带孩子复查,同时关注营养均衡,确保充足的休息时间。