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先天愚型症

发病时间：不清楚

病情描述：先天愚型症

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医生回答

赵丽主治医师三甲

先天愚型又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和身体发育迟缓。
先天愚型症是21号染色体多了一条所致。额外的染色体会影响基因表达，导致大脑和其他器官发育不全。患者可能表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及运动协调障碍等。
可以通过羊水穿刺术、绒毛取样术或无创产前DNA检测等方式进行诊断。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行治疗和支持性护理，如物理疗法、语言疗法等。
先天愚型症患儿需要接受全面的医疗评估和定期监测，以确保早期发现并干预任何潜在的问题。 2024-02-21 15:27 举报

闵元华主治医师三甲

您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。 2015-11-07 23:08举报